Zespół Turnera w Polsce

Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera. Wsparcia medycznego udzielili mu lekarze z Instytutu Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie skupieni wokół profesora Tomasza Romera. Obecne dwa ośrodki wspólnie pracują nad udoskonaleniem opieki nad chorymi, są to Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie, gdzie specjaliści pod okiem profesora Romualda Stupnickiego zajmują się sprawnością fizyczną i korekcją wad postawy u dzieci dotkniętych tym schorzeniem oraz wspomniane Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie z profesorem Tomaszem Romerem na czele, które zajmuje się głównie pracą nad biosyntetycznym hormonem wzrostu. W Poznaniu natomiast powstał Wielkopolski Oddział Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Zespołem Turnera, który organizuje grupy wsparcia.

Do końca lat 90. leczenie dziewcząt musiało być finansowane z prywatnych środków rodzin i sponsorów, a jego koszt nierzadko przekraczał kilka tysięcy złotych miesięcznie. W 1999 roku Ministerstwo Zdrowia za radą lekarzy i niektórych polityków zgodziło się finansować terapię hormonem wzrostu, a w 2000 roku uznano ją za wysokospecjalistyczną procedurę medyczną. Dziś ponad 80% dziewcząt zostaje objętych leczeniem, powstało także wiele ośrodków referencyjnych, które oferują kompleksowe badania, opiekę pediatryczną i refundowane leczenie chorym – są to głównie oddziały endokrynologii wieku rozwojowego.

Jednocześnie wykrycie zespołu Turnera, jako nieuleczalnej wady genetycznej, może być w świetle polskiego prawa wskazaniem do przerwania ciąży. Wpływa to na bardzo negatywny wizerunek chorych i odwraca uwagę od problemu, sugerując na tyle ciężką chorobę, że uniemożliwiającą normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Jak się jednak okazuje, kobiety z tym schorzeniem z powodzeniem kończą studia i podejmują się pracy zawodowej. Przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia i opieki udaje im się osiągnąć średni wzrost, a także przejść proces dojrzewania, dzięki rozwojowi technik wspomaganego rozrodu coraz częściej mogą także zostać matkami. Powszechna wiedza o tej chorobie mogłaby je uchronić przed odrzuceniem i wyobcowaniem ze społeczeństwa – sukces w tej kwestii jest jednak wciąż odległy.

Jeśli miała(e)ś styczność / doświadczenia z Zespołem Turnera, podziel się z innymi swoją wiedzą w komentarzach. - Komentarz możesz dodać tutaj. Dziękujemy!