Leczenie w monosomii chromosomu X

Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy, a współczesna medycyna pozwala to czynić często z sukcesem. Każda dziewczynka u której zdiagnozowano monosomię chromosomu X powinna być pod stałą opieką lekarską, ponieważ w czasie całego życia przejdzie dwie terapie hormonalne i prawdopodobnie szereg operacji. Ponadto narażona na większą ilość schorzeń somatycznych będzie wymagać opieki kardiologa i nefrologa, profilaktyki cukrzycy, otyłości i osteoporozy, a nierzadko także operacji plastycznych, które obejmą korekcję niektórych wad morfologicznych, przykładowo „płetwistości” szyi.

Terapia hormonem wzrostu

Na początku najważniejszym zagadnieniem staje się podaż hormonu wzrostu (somatotropiny), który pozwala dziewczętom osiągnąć 8 cm wysokości ciała więcej, w porównaniu do nieleczonych koleżanek. Mimo że u dzieci z zespołem Turnera nie rejestruje się niedoboru hormonu wzrostu, prowadzona od 1983 roku terapia przynosi dobre rezultaty. Należy ją rozpocząć, gdy dziecko znajduje się poniżej 5. percentyla na siatce centylowej i jest w młodym wieku kostnym. Nie ustalono konkretnej granicy wieku, ponieważ jest ona związana z rodzinnymi tendencjami do wysokości ciała i tempa wzrostu. Czasem można rozpocząć leczenie już u dwuletniego dziecka, ale najczęściej robi się to kilka lat później. Dziewczęta do 12. roku życia leczone są samą somatotropiną w dziennej dawce 0,05 mg, starsze natomiast leczy się hormonem wzrostu skojarzonym z anabolizujacym sterydem oxandrolonem.

Operacja wydłużania nóg

Poza hormonoterapią osiągnięcie większej wysokości ciała możliwe jest dzięki osteogenezie dystrakcyjnej, czyli operacji wydłużania kości. Zabieg ten jest często stosowany w ortopedii i chirurgii szczękowo-twarzowej. W przypadku kości długich od lat 50. wykorzystuje się do tego celu aparat opatentowany przez radzieckiego ortopedę Gawriła Ilizarowa. Osteogeneza dystrakcyjna kości długich w łydkach lub udach polega na przecięciu kości za pomocą dłuta chirurgicznego, bez naruszenia okostnej. Na obie nogi zakłada się następnie aparat składający się z kilku pierścieni i bolców, które wnikają do wnętrza tkanek kończyn. Powstałe po operacji fragmenty kości odsuwa się od siebie przy pomocy rusztowania aparatury, co prowadzi do sukcesywnego wypełniania powstającej luki przez komórki kościotwórcze. Kość rozciąga się około 0,5–1 milimetra dziennie, wraz z nią wydłużają się mięśnie, nerwy i naczynia krwionośne. Cała procedura, w czasie której można uzyskać około 5–10 cm wysokości ciała więcej, trwa mniej więcej 9 miesięcy. W tym czasie dziewczynki pozostają pod opieką ortopedy i rehabilitanta. Wydłużanie kończyn stosowane jest w leczeniu zespołu Turnera od 1999 roku. Wskazaniem do wykonania operacji jest także karłowatość i nierówność kończyn dolnych. Jednak to bardzo bolesna i nieprzyjemna procedura, obarczona jest ponadto dużym ryzykiem powikłań i kosztuje niebagatelne 80 tysięcy złotych.

Indukcja dojrzewania

Terapia estrogenami powinna zostać rozpoczęta w wieku, w którym średnio dojrzewały kobiety w rodzinie dziewczynki. Przed przystąpieniem do podaży leków, należy zbadać wartości hormonów, by wykluczyć opóźnione dojrzewanie płciowe z innego powodu. Estrogeny jednak działają niekorzystnie na wzrost kości długich, dlatego ta terapia musi być odpowiednio skoordynowana z podawaniem somatotropiny. Leczenie zaburzonego powitania obejmuje podaż estrogenów przez 12–24 miesiące, a następnie medroksyprogesteronu, czyli syntetycznego hormonu ciałka żółtego, który wywołuje fizjologiczne cykle miesięczne.

Jeśli miała(e)ś styczność / doświadczenia z Zespołem Turnera, podziel się z innymi swoją wiedzą w komentarzach. - Komentarz możesz dodać tutaj. Dziękujemy!