Szacuje się, że kobiecy organizm spontanicznie roni prawie 99% płodów z zespołem Turnera, zwłaszcza w przypadku czystej monosomii chromosomu X. W związku z tym, a także z dużą ilością wad, którymi charakteryzuje się osoba chora w polskim prawie dopuszcza się sztuczne przerwanie ciąży w przypadku zdiagnozowania zespołu Turnera. Pozostaje to jednak kwestią kontrowersyjną, jeśli weźmie się pod uwagę prawidłowy rozwój umysłowy i intelektualny chorych dziewczynek. Schorzenie związane jest bowiem z trzema grupami anomalii: niskorosłością, dysgenezją gonad oraz zespołem nieprawidłowości rozwojowych i wad narządów wewnętrznych. Każda chora osiąga mniejszą wysokość ciała niż członkowie jej rodziny, przeważająca większość nie dojrzewa i nie może mieć potomstwa w dorosłym wieku, pozostałe wady występują naprzemiennie, nigdy nie przejawiając pełnego spektrum u jednej osoby.
Wolne tempo wzrostu i ostateczne uzyskanie małej wysokości ciała jest objawem choroby, który występuje u wszystkich dziewcząt z zespołem Turnera. Przyczyną tego stanu jest ubytek w zapisie informacji genetycznej na chromosomie płciowym, co prowadzi do osiągnięcia o 20 cm mniejszego wzrostu niż średnia kobiet populacji lub rodzinie danej osoby. Są to wartości około 143–150 cm. Szacuje się, że monosomia chromosomu X jest jedną z trzech najważniejszych przyczyn populacyjnych niskorosłości u dziewcząt, obok rodzinnych predyspozycji do niskiego wzrostu i tzw. konstytucyjnie niskiego wzrostu, który charakteryzuje się opóźnieniem wieku kostnego, cech pokwitania i wzrostu ciała o 2–3 lata względem rówieśników. Dziewczynki z zespołem Turnera rosną jednak wolniej, a zwolnienie wzrostu można zaobserwować już w okolicach 18. miesiąca życia. Proces kończy się w okolicach 20.–21. roku życia, czyli później niż u zdrowych dziewcząt, jednak nie obserwuje się u nich tzw. skoku pokwitaniowego. Co więcej nieprawidłowe są także proporcje ciała – sylwetka jest krępa z tendencją do nadwagi i otyłości, szyja jest „płetwista” i krótka, krótkie są także kończyny dolne, stawy łokciowe i kolanowe są koślawe.
Już czasie życia wewnątrzmacicznego ukształtowane narządy płciowe zawierają około 5–7 milionów oocytow, komórek, które w wieku rozrodczym będą produkować gamety. Jednakże liczba oocytów sukcesywnie się zmniejsza – w czasie dojrzewania wynosi już 400 tysięcy, a w trakcie menopauzy 10 tysięcy. Kluczowe w rozwoju jajników są geny zlokalizowane na chromosomie X. Ich brak lub mutacja prowadzi do przyspieszonej atrofii oocytów, stąd u dziewczynek z zespołem Turnera ostatnie zanikają już koło 2. roku życia. Dochodzi więc do zjawiska, w którym menopauza wyprzedza dojrzewanie. W wyniku tych procesów jajniki zanikają i włóknieją, przybierając postać pasm łącznotkankowych o 3 cm długości i 0,5 cm szerokości. Nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych, nazywane inaczej dysgenezją gonad, obserwuje się u 80–90% chorych. Z tego właśnie powodu większość kobiet z zespołem Turnera jest pierwotnie niepłodna i niezdolna do posiadania biologicznego potomstwa, jedynie niewielki procent z mozaikowatością miesiączkuje. Pierwotna niewydolność jajników to nie tylko niemożliwość posiadania dziecka, ale także tzw. infantylizm płciowy związany z brakiem pierwszej miesiączki, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych oraz owłosienia pachowego i łonowego. Ponadto u dziewczynek obniżony zostaje poziom estrogenów we krwi, a podwyższony gonadotropin wydzielanych przez przysadkę mózgową: hormonu luteinizującego (lutropiny, inaczej LH) i hormonu folikulotropowego (folikulotropiny, inaczej FSH), co wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Jajowody są wykształcone prawidłowo. Macica jest hipoplastyczna – budowę ma właściwą, jest natomiast za mała. Pochwa jest wąska, co przy niedoborze hormonów płciowych może prowadzić do bolesnego współżycia tzw. dyspareunii. W związku z istnieniem możliwości donoszenia ciąży, szansą na potomstwo dla kobiet z zespołem Turnera jest zapłodnienie in vitro, w znakomitej większości przypadków wymaga jednak komórki jajowej dawcy.
Anomalie rozwojowe, inaczej w literaturze opisywane jako cechy dymorficzne, są wadami wrodzonymi całego organizmu. Niektóre z nich mogą znacząco wpływać na jego funkcjonowanie, a inne są jedynie odstępem od normy populacyjnej, występując najczęściej w przebiegu schorzeń genetycznych. Dla podniesienia komfortu życia chorych z zespołem Turnera przeprowadza się operacje mające na celu korekcję wad, zwłaszcza w obrębie organów wewnętrznych, kośćca i szyi. Anomalie w przebiegu monosomii chromosomu X można podzielić na zlokalizowane w obrębie układu kostnego, twarzoczaszki oraz skóry.
Do zmian w obrębie układu kostnego należy zaliczyć nieprawidłowo zbudowaną, małą żuchwę; skróconą IV i V kość śródręcza; koślawość stawów łokciowych i kolanowych; szeroką, mocno wysklepioną, „puklerzowatą” klatkę piersiową, skoliozę (zniekształcenie kręgosłupa z odchyleniem od prawidłowego położenia w płaszczyźnie czołowej o minimum 10°) i kifozę (nadmierne, łukowate wygięcie kręgosłupa w kierunku grzbietowym). U chorych zauważa się także występowanie deformacji Madelunga, czyli wady bliższego końca kości łokciowej, w wyniku której ulega on grzbietowemu podwichnięciu; objawu Archibalda, którym są zmiany kostne w obrębie śródręcza oraz objawów Kosowicza, czyli przesunięcia kości półksiężycowatej w nadgarstku, co zmienia kąt nadgarstkowy o kilka stopni i wydłużenia wewnętrznego wyrostka kości udowej w kierunku pionowym.
Dziewczęta z zespołem Turnera mają ponadto trójkątny kształt twarzy, ubogą mimikę, szeroko rozstawione oczodoły, czyli tzw. hiperteloryzm oczny, zeza, opadające powieki (tzw. ptozę), skośne ustawienie szpar powiekowych oraz zmarszczkę nakątną, czyli pionowy fałd skórny, który pokrywa kąty oka po obu stronach nosa. Uszy są nisko osadzone, skierowane ku tyłowi i często odstające, kąciki ust opadają w dół. Obserwuje się wady zgryzu, hipoplastyczne zęby, wysoko wysklepione podniebienie, przerost migdałka gardłowego i przerost migdałków podniebiennych.
W obrębie skóry pojawiają się liczne znamiona barwnikowe. Dziewczynki mają niską linię owłosienia na czole i karku oraz niedorozwój płytek paznokciowych, które rosną „w górę”. Pozostałości po wewnątrzmacicznym wodniaku mogą przybrać postać szerokiego fałdu skórnego na karku, tzw. „płetwistości” szyi, którą można skorygować operacyjnie. Najczęściej brodawki sutkowe rozstawione są zbyt szeroko (tzw. hiperteloryzm brodawek sutkowych) i wciągnięte, przy braku rozwoju piersi.
Wady narządów wewnętrznych w przebiegu zespołu Turnera polegają nie tylko na ich nieprawidłowej budowie, która odbiega od normy populacyjnej, ale także na ich wadliwym funkcjonowaniu. Implikuje to dużą ilość poważnych schorzeń układów krwionośnego i moczowego oraz zwiększone ryzyko zapadalności na choroby cywilizacyjne takie jak otyłość, cukrzyca i nowotwory.
Wady układu krążenia występują u 40% chorych z zespołem Turnera i stanowią najczęstszą przyczynę zgonów w tej grupie kobiet. Są to najczęściej wady budowy mięśnia sercowego i aorty, ponadto osoby chore mają trzykrotnie większe ryzyko zapaści na nadciśnienie tętnicze. Obserwuje się prawostronne położenie serca, poszerzenie aorty wstępującej, dwupłatkową zastawkę lub niewydolność zastawki aortalnej, hipoplazję łuku aorty, koarktację aorty, czyli zwężenie części jej łuku. U wielu kobiet wypada płatek zastawki mitralnej, żylne krążenie płucne jest nieprawidłowe, wadliwie pracują zastawki pnia płucnego, ciągłości żyły głównej dolnej jest przerwana i krew spływa nieparzysta drogą żylną. Notuje się ubytki w budowie przegrody międzykomorowej, w budowie przegrody przedsionkowo-komorowej oraz przetrwały z życia płodowego przewód tętniczy.
Wady układu moczowego dotyczą najczęściej niefizjologicznej budowy nerek. Jest to nieprawidłowe położenie jednego lub obu organów, jednostronne niewykształcenie organu w czasie życia płodowego z zawiązków (tzw. agenezja nerki), torbielowatość nerek i zdwojenie układu moczowego. Często powstaje tzw. nerka podkowiasta. Jest to zaburzenie polegające na zrośnięciu się dwóch dolnych biegunów organów tak, że tworzą jeden narząd w kształcie podkowy, zwrócony łukiem do dołu, przy czym nerka podkowiasta zwykle położona jest niżej niż organy prawidłowe, zrośniecie następuje w wyniku zlania się miąższu nerkowego w utworzonej niefizjologicznie cieśni.
Chore z zespołem Turnera ze względu na źle wykształconą twarzoczaszkę i trąbkę Eustachiusza oraz opóźnienie wzrostu kości skroniowej, częściej chorują na zapalenie ucha środkowego. Ponadto zauważa się u prawie 60% kobiet postępujące pogarszanie się słuchu wraz z wiekiem do głuchoty włącznie. Obniżenie progu czucia słuchowego może mieć miejsce już w wieku 6 lat. U noworodka i niemowlęcia ze względu na niedojrzała mięśniówkę gardła i inaczej zbudowaną jamę ustną napotyka się trudności w karmieniu z piersi i z butelki, u starszych dzieci te zmiany skojarzone z nieprawidłową budową żuchwy i podniebienia, mogą prowadzić do problemów z mówieniem.
Zespół Turnera związany jest także z większą zapadalnością na schorzenia układu pokarmowego – w okresie dziecięcym przeważa refluks żołądkowo-przełykowy i nietolerancja na gluten zawarty w zbożach (celiakia), w wieku dojrzałym wrzodziejące zapalenie jelita grubego, teleangiektazja (obecność pajączków naczyniowych) ściany jelita, krwawienia z przewodu pokarmowego, choroba Leśniowskiego-Crohna, marskości wątroby. W grupie kobiet cierpiących na monosomię chromosomu płciowego zapadalność na cukrzycę typu 2 jest 2–4 razy większa niż w danej populacji, zwłaszcza w wyniku insulinooporności po leczeniu hormonalnym. Ponadto niedobór estrogenów predysponuje osoby do szybszego i nadmiernego odkładania się tkanki tłuszczowej, co w połączeniu z niewysoką sylwetką prowadzi do nadwagi oraz otyłości.
U 50% kobiet z monosomią chromosomu X stwierdza się antyprzeciwciała skierowane przeciwko tarczycy. W związku z czym ta grupa narażona jest na większą zapadalność na autoimmunologiczne choroby gruczołu tarczowego, głównie zapalenie tarczycy Hashimoto. Natomiast 25% cierpi na niedoczynność tarczycy. Zaburzona gospodarka estrogenów sprzyja szybszemu rozwojowi osteoporozy, zwłaszcza u chorych nie leczonych hormonem wzrostu. Niedobór estrogenów wpływa także na większe ryzyko rozwoju raka jelita grubego, a osoby z mozaikowatością i obecnością linii komórkowych z chromosomem Y mają zwiększone ryzyko zapadalności na nowotwory złośliwe narządów płciowych.
Jeśli miała(e)ś styczność / doświadczenia z Zespołem Turnera, podziel się z innymi swoją wiedzą w komentarzach. - Komentarz możesz dodać tutaj. Dziękujemy!