Rozpoznanie zespołu Turnera

Okres prenatalny

Współczesna medycyna pozwala na rozpoznanie schorzenia już w okresie prenatalnym na podstawie USG, testu potrójnego, oznaczenia kariotypu płodu i badań molekularnych. Pierwsze z tych badań wykonywane rutynowo w ciąży powinno zwrócić uwagę lekarza na uogólniony obrzęk płodu w wyniku zaburzeń w obrębie naczyń limfatycznych. Jest on często sygnałem ciężkiej choroby genetycznej, która może prowadzić do wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Ponadto w obrazie USG widoczny jest torbielowaty wodniak szyi oraz wady w budowie serca i układu moczowego. Wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego, czyli odległości między skórą a tkanką podskórną na wysokości karku jest nieprawidłowy, podobnie jak w zespole Downa i zespole Edwardsa. Świadczy on o występowaniu nieprawidłowości w obrębie układu krwionośnego lub limfatycznego. Zespół Turnera można także zdiagnozować na podstawie testu potrójnego, który jest w Polsce zalecanym badaniem przesiewowym. Wykrywa on wady rozwojowe na podstawie pomiaru stężenia podjednostki ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-HCG), niekoniugowanego estriolu (E3) oraz alfa-fetoproteiny (AFP) z krwi matki między 15. a 20. tygodniem ciąży. Podejrzenie zespołu Turnera ostatecznie potwierdza badanie kariotypu, czyli garnituru chromosomów w komórkach organizmu płodu lub w przypadku łagodnej mozaikowatości badania molekularne.

Okres noworodkowy

W okresie noworodkowym schorzenie najczęściej zostaje zdiagnozowane na podstawie poduszeczkowatych obrzęków na stopach i dłoniach. Ponadto w okolicach tkanki podskórnej szyi i karku w wyniku zastoju limfy powstaje tzw. „płetwistość” szyi. Zmiany z czasem zanikają, jedynie w okolicach fałdów skórnych karku z powodu wysięku płynu naczynia limfatyczne mogą się nadmiernie poszerzyć, co prowadzi do powstania włókniaka torbielowatego.

Okres dzieciństwa i dojrzewania

W późniejszym wieku najczęściej zespół Turnera diagnozowany jest na podstawie niedoboru wzrostu, który bada się w oparciu o siatki centylowe. U pozostałych dziewcząt choroba wykrywana jest w wieku nastoletnim z powodu braku dojrzewania i pierwszej miesiączki lub jeszcze później, kiedy młoda kobieta ma trudności z zajściem w ciążę. Jak w każdym innym przypadku wczesne rozpoznanie choroby umożliwia wcześniejsze podjęcie leczenia. Zwłaszcza obecnie, gdy terapia hormonalna wpływająca na wzrost jest w Polsce refundowana przez NFZ, ma to znaczenie kluczowe.

Jeśli miała(e)ś styczność / doświadczenia z Zespołem Turnera, podziel się z innymi swoją wiedzą w komentarzach. - Komentarz możesz dodać tutaj. Dziękujemy!