Informacje  :  Bibliografia | Kontakt
zespół turnera

Zespół Turnera

Zespół Turnera (łac. syndroma Turner, ang. Turner's syndrome) to zespół wad wrodzonych, które kształtują się w oparciu o wadę genetyczną, związaną z chromosomami płciowymi. Jest to schorzenie, które dotyka wyłącznie dziewczynki i polega na braku jednego chromosomu X we wszystkich komórkach ciała lub ich części, stąd często nazywane jest monosomią chromosomu X. Zespół Turnera rozwija się także w przypadku, gdy żeński płód ma dwa chromosomy płciowe, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu. Jest to najczęściej spotykana aberracja genetyczna związana z chromosomami płciowymi. Do charakterystycznych objawów choroby należy bardzo niski wzrost (ok. 142 cm), infantylizm płciowy, czyli brak dojrzewania i pierwotna bezpłodność. Wymienia się także szereg anomalii fizycznych, takich jak koślawość stawów kolanowych i łokciowych, szerokie rozstawienie oczu, „płetwistość” szyi, wady serca i nerek, które występują częściej u chorych kobiet niż wśród przedstawicielek zdrowej populacji. Rozwój umysłowy jest prawidłowy, dziewczynki mają jedynie więcej problemów z przedmiotami ścisłymi i z emocjonalnością, wynikającą z poczucia odmienności i często spotykanego odrzucenia przez grupę rówieśników.

Historia odkrycia jednostki chorobowej

Pierwszy przypadek opisu pacjentki, która prawdopodobnie cierpiała z powodu wad rozwiniętych na podłożu monosomii chromosomu X (była niskiego wzrostu, miała nieprawidłowo zbudowane narządy płciowe i nerki), został opisany w 1768 roku przez Włocha Giovanniego Battiste Morgagni. Podobną kobietę opisał następnie w 1902 roku Otto Funke. Pełny opis schorzenia z klasyfikacją objawów przedstawił na łamach „Endocrinology” w 1938 roku Henry Turner. Jego artykuł zawierał wyniki badań przeprowadzonych na siedmiu młodych kobietach. Amerykański endokrynolog nie odkrył jednak przyczyn schorzenia, twierdził, że wynika ono z dysfunkcji przedniego płata przysadki. Badaniem choroby podjęło się przed Turnerem jeszcze dwóch lekarzy. Jednym z nich był Nikołaj Adolfowicz Szereszewskij, stąd w krajach byłego Związku Radzieckiego na określenie choroby używa się nazwy zespół Szereszewskiego-Turnera. Drugim naukowcem zajmującym się niskorosłością dziewcząt skojarzoną z brakiem dojrzewania, od którego w Niemczech stosuje się nazwę zespół Ullricha-Turnera, był Otto Ullrich. Dość długo jednak badacze nie mogli rozpoznać przyczyny choroby i łączyli ją albo z nieprawidłowościami w gospodarce hormonalnej i w organach wewnętrznego wydzielania albo z przebiegiem wad w później opisanym zespole Noonan. Wreszcie w 1959 roku Charles Ford i jego współpracownicy opisali w czasopiśmie „Lancet” nastoletnią dziewczynkę o cechach zespołu Turnera, w której stwierdzono brak jednego chromosomu X.

Etiologia schorzenia

Zespół Turnera to zbiór wad wrodzonych powstających w żeńskim organizmie, w którego komórkach obecny jest tylko jeden chromosom X, lub drugi X jest uszkodzony. W 75% prawidłowy chromosom pochodzi od matki.

Do błędu genetycznego dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub w czasie pierwszych podziałów komórkowych zygoty. Monosomia chromosomu X jest najczęściej spotykaną przyczyną schorzenia, szacuje się, że obejmuje 57% żywych urodzeń z zespołem Turnera, przy czym prawie 99% zarodków z czystą monosomią ulega spontanicznemu poronieniu w czasie I trymestru ciąży. Pozostałe przypadki to uszkodzenie jednego X w wyniku mutacji genowej (inaczej delecji) krótkiego lub długiego ramienia chromosomu, wadliwe połączenie dwóch takich samych ramion i utworzenie izochromosomu lub chromosomu pierścieniowego oraz obecność w komórkach ciała dodatkowego małego chromosomu zwanego chromosomem markerowym. Ostatnią możliwością jest istnienie tzw. mozaikowatości (monaicyzmu), czyli obecności więcej niż dwóch linii komórkowych w jednym organizmie, np. 45,X/46,XX; 45,X/46,XY; 45,X/47,XXX. Łagodna mozaikowatość może objawiać się jedynie zaburzeniami miesiączkowania, bez występowania pozostałych wad, jednakże są to przypadki sporadyczne. Ze względu na tak duże zróżnicowanie wadliwych kombinacji genetycznych nie u każdej chorej osoby obserwuje się wszystkie objawy schorzenia, najczęściej dziewczynki są niskie i bezpłodne, natomiast reszta wad występuje w różnym nasileniu. Choroba nie ma związku ze zdrowiem i wiekiem rodziców, ich trybem życia, nałogami czy schorzeniami, nie jest także dziedziczna. Nie wpływają na nią czynniki środowiskowe, genetyczne ani toksyny. Prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z zespołem Turnera jest prawdopodobieństwem populacyjnym.

Częstość występowania w populacji

Szacuje się, że zespół Turnera przypada na 1:2000–1:2500 żywych urodzeń. W Polsce żyje około 8–9 tysięcy kobiet, a każdego roku przychodzi na świat około 100 dziewczynek z tą chorobą. Na świecie może żyć około 1,5 miliona osób z zespołem Turnera. Jest to jedna z najczęstszych wad genetycznych na świecie, a najczęstsza wśród związanych z chromosomami płciowymi. Występuje niemal u 3% wszystkich ludzkich płodów i obarczona jest wysoką letalnością, stąd jedynie 1% dzieci z zespołem Turnera dożywa do porodu. Szacuje się, że właśnie to schorzenie odpowiada za 25% samoistnych poronień. Najwięcej z nich zostaje straconych w czasie pierwszego trymestru ciąży, obserwuje się także wysoki współczynnik aborcji dokonywanych na płodach z monosomią chromosomu X, jest ona bowiem legalna w tym przypadku w wielu krajach Europy. Badania naukowe prowadzone ilustrują jednak zmniejszającą się tendencję do przerywania ciąży wśród osób zaznajomionych ze specyfiką schorzenia i metodami leczenia.

Jeśli miała(e)ś styczność / doświadczenia z Zespołem Turnera, podziel się z innymi swoją wiedzą w komentarzach. Dziękujemy!

małgorzata
witam
choruję na ZT mam 38 lat i 143 cm wzrostu bo niestety urodziłam się za późno kiedy hormon wzrostu nie był jeszcze tak dostępnym mam chorobę haschimoto, przeszłam też operację serca staram się żyć normalnie pracuję, skończyłam dwa kierunki studiów jakoś leci powoli mimo choroby nie poddaję się
2 tygodni temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Kasia
Witam
Jak u was dziewczyny z obrzękiem stop? Kiedy ustąpił ???
1 tydzień temu
monia
terz mam z turnera
1 miesiąc temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Ela35
Hej kobietki. Ja mam niemały problem z niedosłuchem i w związku z tym chciałabym wiedzieć czy Wy też macie ten problem ? Pozdrawiam.
11 miesięcy temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Katarzyna
Hej Ela. Ja też choruje na ZT i mam problem z niedosłuchem. Oj jakiś siedmiu lat noszę aparat w prawym uchu a od dwóch w lewym. Swoją historię z chorobą już opisałam na tej stronie ( czytaj Katarzyna)
10 miesięcy temu
Anna
Witam mam mam 34 lata 148 cm wzrostu teraz nie dowidzę na jedno oko i mam małe dłonie nie w pełni sprawne. Nigdy nie byłam diagnozowana rodzice raczej o mnie nie dbali. podejrzewam u siebie tą chorobę tylko nie wiem jak się to bada i gdzie się zwrócić. Mam również bardzo niską samoocenę która być może wynika z choroby jak i więzi rodzinnych. Z chęcią bym popisała z jakąś dziewczyną w moim wieku popisała i dowiedziała się czegoś więcej jak i również wymieniła informacje. POZDRAWIAM
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Katarzyna
Witaj Anna. Ja mam również 34 lata. Choruję na ZT. Mam 143 cm. Z tą niską samooceną bywa różnie. Czasami dopada mnie depresja. Ja mam problemy z uszami i niedosłuchem. Teraz noszę aparaty słuchowe w obu uszach. Swoją historię z chorobą już opisałam na tej stronie(czy. Katarzyna).
10 miesięcy temu
Ela35
Aniu żeby potwierdzić tą wadę musisz zrobić badanie genetyczne które potwierdzi twój kariotyp. tez bardzo chętnie nawiązałabym kontakt z dziewczynami z ZT. Pozdrawiam serdecznie.
11 miesięcy temu
tato J
Witam, jestem ojcem cudownej pięciolatki z zespołem turnera. Mam pytanie do wszystkich Pań na temat leczenia hormonem wzrostu. Chodzi mi zarówno o Panie/dziewczyny które leczyły się (bądź są w trakcie leczenia) hormonem oraz takie które takiego leczenia nie miały. Chodzi mi głównie o konsekwencje. Jesteśmy od urodzenia małej pod opieką specjalistów, ale decyzja należy do nas jako rodziców a cały czas wiemy bardzo mało na ten temat. Będę wdzięczny za wszystkie opinie. Serdecznie pozdrawiam
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Andrzej
Podawać hormon bez zastanawiania
Moja córka dzięki temu osiągnęła 162 cm
6 miesięcy temu
Agata
Witam, mam córkę (15lat) leczoną hormonem od ok 12,5 r.ż.. Dość późno rozpoczęto leczeni, bo dopiero wtedy zdiagnozowano ZT- córka praktycznie nie miała żadnych symptomów poza niskim wzrostem. Pięknie urosła, dalej rośnie i mam nadzieję, że jeszcze urośnie. Teraz ma 153 cm i jest przeszczęśliwa, bo już niewiele różni się od rówieśników. Żadnych skutków ubocznych. Cały czas jesteśmy pod kontrolą lekarza. dodatkowo od ok roku bierze estrofen w malutkich dawkach - zaczęły jej rosnąc piersi, co wiadomo jak ważne jest dla dziewczynek w tym wieku. proszę nie bać się hormonu wzrostu, bo jeżeli nie ma zadnych przeciwskazań to potrafi on zdziałać cuda. Życzę Pana córce dużo zdrówka i tego żeby w przyszłości osiągnęła tyle cm ile sobie wymarzy. Agata
1 rok temu
Ewa
Witam jestem mamą 14 letniej Wiktorii chorej na ZT. Zdiagnozowano u niej chorobę w wieku 7 lat .Od tego czasu przyjmuje hormon .Od grudnia 2014 otrzymuje też plastry z estradiolem .Wiktoria jest brdzo ambitną dziewcznką.Nie mogę jednak poradzić sobie z emocjami jakie nią miotają i z bardzo niską samooceną.Nie może dowartościować tego co ma , wiecznie chodzi smutna , nie ma przyjaciółki.Boję sie o nią bo nie wiem jak do niej dotrzeć.
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Klauda
Powiem pani że ja też miałam z tym problem ale dałam se rade dzięki wsparciu rodziców i rodziny musi pani z nią dużo rozmawiać i dawać do zrozumienia że ją pani bardzo mocno kocha i często z nią gdzieś wychodzić np Babski wieczór mama i córka tylko i próbować namówić ją do kontaktu z rówieśnikami życzę powodzenia Klaudia
1 rok temu
Ilona
Pozdrawiam wszystkie Panie i dziele sie moją wiedzą

http://www.turnersyndrom.org.pl/dokumenty/dr_Ilona_Zadrozna_Funkcjonowanie_spoleczne_kobiet_z_ZT.pdf

1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
KLAUDIA
JA NA ZT CHORUJE OD URODZENIA LECZYŁAM SIĘ HORMONEM WZROSTU 5 LAT DZIĘKI TEMU OSIĄGNĘŁAM WZROST 1,54 JESTEM TERAZ OBECNIE WDZIĘCZNA RODZICOM ZA TRUD TRUD KTÓRY WŁOŻYLI W MOJE WYCHOWANIE OBECNIE MAM 15 LAT JESTEM NORMALNĄ NASTOLATKĄ CHOCIAŻ MI NIE JEST ŁATWO Z ZT PONIEWAŻ NOSZĘ OKULARY MAM NIEDOSŁUCH WADE SERCA DLATEGO NIE MOGĘ ZBYTNIO WYKONYWAĆ CIĘŻKICH ĆWICZEŃ NA WF ALE I TAK CIESZE SIĘ Z TEGO CO MAM I Z TEGO CO OSIĄGAM W ŻYCIU
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Jola
Fajnie Klaudio że jesteś taka mega pozytywna. Mam nadzieję że moja córka -6 lat- kiedyś też tak powie....
6 miesięcy temu
sylwia
Mam na imię Sylwia i tez choruje na ZT który zdiagnozowano u mnie w 16 roku zycia.Obecnie mam 37 lat,rente socjalną. Skończyłam pedagogike i uwielbiam prace z dziecmi. Mam kochającego męża który daje mi ogrone wsarcie. Chętnie spotkam sie i poznam osoby z tym samym problemem i chętnie porozmawiam i skontaktuje sie z nimi. Pozdrawim i czekam na
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Kasia
Witam, mam pytanie jak u Was dziewczyny było z obrzękiem stop, kiedy zszedł? Pisze bo moje dziecko ma obrzek stop i zastanawiam sie kiedy moze ustąpić
1 tydzień temu
Katarzyna
Witaj Sylwio. Ja również choruję na ZT. Mam 34 lata i 143 cm. Też jestem na rencie socjalnej. Ukończyłam studia fotograficzne. Fotografia to moja pasja. Ja również możliwość pozostawienia czegoś po sobie. Ja mam poważne problemy z uszami. Noszę w obu uszach aparaty słuchowe. Swoją historię z chorobą opisałam już na tej stronie (czyt. Katarzyna)
10 miesięcy temu
Basia
Cześć Ja mam 42 lata i tez choruje na ZT. Jeśli masz ochote napisz do mnie.
1 rok temu
Ewa
Mam tez zt ale nie dostalam renty socjalnej czy mozemy o tym porozmawiac?
1 rok temu
Patrycja
Witam

U mnie stwierdzono ZT kiedy miałam 10 lat. Obecnie mam 20 lat i staram się nawiązać kontakt z osobami w zbliżonym do mnie wieku z ZT. Moim celem jest również pomoc, udzielanie informacji przyszłym mamą, które spodziewają się dziecka z ZT. Proszę pisać śmiało. W miarę możliwości udzielę informacji. Pozdrawiam
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
agnieszka
witam u mnie ZT wykryto w wieku 17lat obecnie mam 37 , pracuje w przedszkolu jako nauczyciel. Największym moim problemem jest samotność. próbuje szukać drugiej połówki na portalach randkowych ale jakoś chyba bez wielkiego entuzjazmu. może ktoś udzieli mi jakiejś wskazówki? pozdrawiam serdecznie.
1 rok temu
Katarzyna
Witam. U mnie zespół Turnera stwierdzona w 1996 roku. Oczywiście poinformowano mnie jakie problemy za tym idą. W tamtych czasach nie było internetu i nie mogłam się dokształcić i nie wiedziałam tyle na ten temat co dziś. Próbuje poszerzyć swoją wiedzę na temat tej choroby. Wprowadzono u mnie terapie hormonami. Dziś mierze 143. Mam problemy z nadciśnieniem tętniczym, nadwagą, noszę aparaty słuchowy w obu uszach, często miewam porażenie nerwu twarzowego (przez perforację uszów), z moim sercem też nie jest w porządku.
Dziś mam 33 lata. Skończyłam studia fotograficzne. Fotografia to moja pasja i sposób na życie. Uwielbiam wypady z aparatem w plener. Miałam już swoją pierwszą wystawę fotograficzną. Prowadziłam warsztaty fotograficzne z młodzieżą.
Chciałabym nawiązać kontakt z osobami, którzy mają zespół Turnera.
Proszę pisać na e mail kjuszczak31@gmail.com
Pozdrawiam
2 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
monika
witam jestem mama malej niespelna 7 letniej turnerki, utworzylam profil na facebook Zespół Turnera zapraszam wszystkie chetne osoby
2 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
klaudia
cieszę się że ta choroba nie zostaje nikomu obojętna i ktoś chce się dzielić radami z innymi rodzicami .
1 rok temu
lucy
czy są skutki uboczne po hormonie wzrostu u Twojej córki
1 rok temu
Ela33
Mam pytanko- czy ktoras z doroslych osob z ZT miala przeprowadzona korekcje szyi. Jak to wygladalo i gdzie robilyscie ten zabieg.
2 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Turnerka
Mam 22 lata i mam ZT stwierdzony od urodzenia. Jestem w trakcie studiów muzycznych, chciałabym mieć kontakt z innymi kobietami chorymi na ZT
2 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Ela33
Hej. Tez bym chciala nawiazac kontakt z kims doroslym ZT. Pozdrawiam Ela
2 lata temu
Ola, lat 17,5 :)
Urodziłam się 13 maja 1996 roku we Wrocławiu. Ważyłam 3,7 kg (10 centyl) i miałam 55 cm (75 - 50 centyl). Rozwijałam się prawidłowo. Miałam niestety częste anginy , byłam niejadkiem oraz niska i stosunkowo szczupła. Wszyscy jednak mówili, że jak zacznę „normalnie” jeść to urosnę. Niestety w wieku 7 lat musiałam mieć usunięte wszystkie trzy migdały, bo anginy nie ustawały. Po operacji anginy przestały mnie męczyć , ale nadal byłam chuda, niska i kiepsko jadłam. Gdy zaczęłam chodzić do szkoły byłam najniższa w klasie (i tak pozostało do dziś), jednak zawsze dobrze się uczyłam (szczególnie z przedmiotów humanistycznych). W wieku 10 lat i 10 miesięcy na bilansie pierwszy raz okazało się, że jestem pomiędzy 3 a 10 centylem. Miałam wtedy 135 cm (był to jednak pomiar bardzo niedokładny mimo tego, że robiony w przychodni…) i ważyłam 30 kg (50 – 25 centyl).
Dostałam skierowanie do endokrynologa, ale wtedy badania (RTG nadgarstka, TSH) nic nie wykazały. Pani doktor z Poradni Dobrzyńska uznała, że nie ma się czym martwić, bo mama też jest niska (156 cm). Mieliśmy „kontrolować wzrost”. Podobna historia powtórzyła się na bilansie 8.12.2009 roku. Mimo 13 lat i 7 miesięcy jeszcze nie miesiączkowałam i bardzo słabo dojrzewałam. Miałam wtedy 140 cm (poniżej 3 centyla) i ważyłam 43 kg (25 – 10 centyl). Znowu dostałam skierowanie do tej samej pani endokrynolog co poprzednio, ale tym razem badania (RTG nadgarstka, TSH) wyszły kiepsko…
Dostałam więc skierowanie do ginekologa oraz receptę na Euthyrox (na niedoczynność tarczycy), który biorę do dziś. Pani dr Beata Matera z poradni Promyk Słońca skierowała mnie na USG narządów rodnych. Wykazały one, że mam 0,5 centymetrową torbiel na lewym jajniku, ale macica i jajniki są rozwinięte prawidłowo. Wróciłam więc do pani endokrynolog i dostałam skierowanie na badania genetyczne w kierunku Zespołu Turnera (ZT).
Zaczęłam wtedy szperać w Internecie i muszę przyznać, że naczytałam (a właściwie naoglądałam) się trochę za dużo. Byłam przerażona tym co zobaczyłam! We wrześniu 2010 roku poszłam na wizytę do poradni genetycznej na ul. Marcinkowskiego we Wrocławiu. Przyjął mnie bardzo miły pan dr Robert Śmigiel. Pobrał krew do badania kariotypu.
Niestety diagnoza się potwierdziła: Zespół Turnera. 27.09.2010 roku byłam chyba na najgorszej wizycie lekarskiej w moim życiu. Pan dr Robert Śmigiel opowiedział mi i mojej mamie o ZT, leczeniu, objawach itp. Miałam wtedy 145 cm (poniżej 3 centyla) i ważyłam 43 kg (3 – 10 centyl).
To właśnie pan doktor polecił mi panią endokrynolog Teresę Żak. Dostałam od niej skierowanie do szpitala na badania do wniosku o hormon wzrostu. 16.11.2011 zostałam przyjęta na odział endokrynologii w klinice również na ul. Haune – Wrońskiego. Zdiagnozowano u mnie wtedy chorobę Hashimoto (choroba tarczycy). 2.02.2011 roku – pierwsza wizyta po hormon: 145,5 cm (poniżej 3 centyla) i 43,3 kg (poniżej 10 centyla). Od 13.06.2012 roku przyjmuję hormonu żeńskie Estrofem (jedną tabletkę dziennie). Pomimo sympatii dla pani dr Żak 6.08.2012 przeniosłam się do pani dr Beaty Wikiery (specjalistki od ZT) w tej samej klinice. Na ostatniej wizycie – 24.06.2013 roku – miałam 158,5 cm (powyżej 10 centyla) wzrostu i 51,75 kg wagi (25 centyl). Pani doktor postanowiła, że skończymy już leczenie, ponieważ przestaję powoli rosnąc, a wzrost, który osiągnęłam można uznać za „normalny”. Pozostaje mi więc pamiętać o Euthyroxie i Estrofemie.

Leczenie wymaga pewnych poświęceń, nie są one jednak nie do wytrzymania. Trzeba się przyzwyczaić do życia z zegarkiem w ręku (hormon wzrostu oraz hormony żeńskie muszą być podawane codziennie o tej samej porze), codziennego kłucia i przywiązania do lodówki (hormon wzrostu musi być trzymany w niskiej temperaturze). Pomimo tych ograniczeń zwiedziłam pół Europy i prawie całą Polskę! Na niektóre wyjazdy zabierałam hormon, a na niektórych po konsultacji z lekarzem robiłam sobie „wakacje” od kłucia. Zabieranie ze sobą leku nie było sytuacją komfortową (zastrzyki robione w toalecie, konieczność poinformowania o tym opiekunów, rówieśników itp.), ale nie żałuję, że się zdecydowałam na którykolwiek z tych wyjazdów! 5 minut dziennie spędzonych na zastrzyku, czy przyjmowaniu leków, nie sprawiło, że wycieczka była nieudana. Apeluję, wiec do wszystkich młodych ludzi leczących się hormonem wzrostu: jeśli tylko macie okazję to wyjeżdżajcie gdzie tylko się da! Nie bójcie się przywiązania do lodówki czy „wstydu” przed kolegami!

Niezwykle trudną sytuacją były dla mnie lekcje biologii, na których omawialiśmy choroby genetyczne, a wśród nich ZT. Teoretycznie tej choroby nie widać, jednak bałam się, że znajdzie się ktoś niezwykle spostrzegawczy lub powiem o tej chorobie coś więcej niż jest w podręczniku i zaraz pojawią się pytania: skąd to wiesz?! Z drugiej strony korciło mnie, żeby powiedzieć klasie czemu jestem taka niska i tak częstą jeżdżę do lekarza. Zabrakło mi jednak odwagi…

Na swojej drodze napotykam wiele z pozoru drobnych, ale irytujących przeszkód. Problem z kupnem szpilek (kobiety z ZT mają szerokie stopy i wysokie „podbicie”), źle leżące bluzki z dekoltem (mały biust), gęste owłosienie twarzy i rąk, to, że wszyscy muszę się zginać w pół, aby się ze mną przywitać itp. Nie są to jednak rzeczy nie do przeskoczenia i z którymi (lub bez których) nie dałoby się żyć. Jednak dla nastolatki w XXI wieku, która chce być akceptowana przez otoczenie, a zwłaszcza rówieśników są one niezwykle istotne.

Muszę przyznać, że ogromne wsparcie mam w rodzinie, a zwłaszcza rodzicach. Po wykryciu ZT nie zaczęli traktować mnie ulgowo z powodu choroby. Nie unikają jednak tematu i nie bagatelizują problemu. Moja dalsza rodzina wie, że jestem leczona hormonem wzrostu, ale nie wie z jakiego powodu. Moja ciocia nazwała kiedyś hormon „narkotykiem” i ta nazwa funkcjonuje u mnie w domu do dziś. Rodzice nie raz pytają mnie czy „strzeliłam już sobie działkę” lub czy „ nie jestem na głodzie” . Trzeba znaleźć również pozytywne strony każdej sytuacji.

Mam nadzieję, że każda nastolatka z ZT polubi swojego „przyjaciela Turnera” i nauczy się z nim żyć, choć nie jest to łatwe. Trzymajcie się dziewczyny! Głowy do góry!
2 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Patrycja
Hej. Zaciekawiła mnie twoja historia, a przede wszystkim podejście do tej choroby. ja również mam ZT. Jestem w podobnym wieku mam 20 lat Mam pewien pomysł dotyczący zwiększenia świadomości ludzi na temat naszej choroby. Jeśli jesteś otwarta na kontakty z nowymi ludźmi i chcesz zmienić to jak ludzie postrzegają naszą chorobę to proszę o kontakt.
1 rok temu
Aneta Gawlik
Witam serdecznie,
Po raz kolejny zapraszam na spotkanie dorosłych pacjentek z zespołem Turnera. Tym razem odbędzie się ono 14 grudnia 2013 w Katowicach przy ulicy Medyków.
Spotkanie organizuje grupa lekarzy Śląskiego Uniwersytetu Medycznego specjalizujących się w problematyce zespołu (endokrynolog, ginekolog, seksuolog, rehabilitant). Z uwagi na ograniczoną ilość miejsc wszytkie zaintersowane Panie/Dziewczyny proszę o kontakt telefoniczny pod numerem 502125600 ew drogą e-mailową: agawlik@mp.pl. Zapraszam

Serdecznie pozdrawia
Aneta Gawlik, specjalista endokrynolog
2 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Ela33
Hej ja tez tak jak Wy mam ZT i ostatnio pojawil sie u mnie problem ze sluchem mam spory niedosluch ucha lewego. Napiszcie czy tez macie taku klopot i jak sobue z poradziliscie. Pozdrawiam
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
ewa
ela ja tez mam zt mam tez problem ze sluchem nosze aparat na lewe a prawe bedzie operowane lecze sie tez na niedoczynnosc tarczycy prosze napisz czy pracujesz czy masz moze rente
1 rok temu
Paula
Ja noszę aparaty słuchowe na oba uszy i dobrze mi z nimi mam komfort rozmowy a nawet słuchania muzyki i oglądania filmów i mam też ZT. Pozdrawiam
2 lata temu
Krystyna
Zapraszamy do działu Niedobór Wzrostu w portalu TacyJakJa.pl. Są tam informacje dla dzieci niskorosłych rodziców i dorosłych , konsultacje endokrynologa, forum, czat i mnóstwo ciekawych artykułów...
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Monika
Witam.Moja siostra cierpi na zespol Turnera.Wieloletnie wysilki moich rodzicow przyniosly zamierzony skutek.Siostra osignela wystarczajacy wzrost itp.Lekarze nie mogli wyjsc z podziwu ,ze jest jak to okreslili az tak dobrze "wyprowadzona z choroby"Szczerze ja niewiele o tym schorzeniu wiem.Jedyna wiedza pochodzi z roznego rodzaju stron internetowych (rodzice sami nie do konca potrafili zrozumiec tej choroby)Na dzien obecny siostra ma lat 27 i od conajmniej 4 lat nie przyjmuje zadnych lekow ,hormonow itp mimo ze powinna.Boje sie konsekwencji jej szczerze powiedziawszy glupoty.Od 4 lat nie ma miesiaczek ,paznokcie u stop przybraly jakas dziwna forme,chudnie w oczach,nie wspominajac o zaburzeniach emocjonalnych.Nie wiemy jak przekonac ja do dalszego ciagu terapii ,a przede wszystkim przyjmowania lekow.Nie wiem moze glupio teraz napisze ,ale lista zagrozen jakie moga z tego wynikac ,byc moze przetarla by jej oczy.Pomozcie nr gg 3135319 lub mejl nika30@vp.pl
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
manieczka
ja też mam ZT, to oczym piszesz, to mogą być objawy chooby tarczyczy, /chudnięcie, zaburzenia emocjonalne/ lub tzw. menopauzalne, ja hormony - estrogeny przzestałam przymować w wieku 35 lat - b. silne nadciśnienie, pozdrawiam
3 lata temu
Ula
Moniko ja też jestem chora na Z T i wiem że leczenie hormonalne jest bardzo konieczne ale nie mam pojęcia jak można by namówić twoją siostrę na to leczenie mi po mogło to że miałam kilku znajomych którzy mnie akceptowali taką jaką jestem i to że chciałam być taka jak oni więc się leczyłam w miarę możliwość po nie waż nie było moich rodziców stać na moje leczenie nie przejmowałam się ale teraz kiedy jestem dorosła wiem że to ważne więc się leczę chodzę do lekarzy więc myślę że powinnaś pomoc jej zapoznać się z ludźmi którzy ją za akceptują taką jaka jest mój e-mele to urszularembecka@gmail.com
3 lata temu
Anna
Do Renaty
Czy ja dobrze rozumiem Zdiagnozowano ZT u Twojej córki i nic z tym dalej nie robiono, nikt Ci nie powiedział co dalej?!?
Polecam forum chceurosnac.pl tam dzielą się doświadczeniem mamy dzieci z nisko rosłością m.in. ZT
mama turnerki
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
maria
do beaty------ mimo, że nie mnie pytałaś, mogę powoedzieć, mam 45 lat i ZT każdy inaczej radzi sobie z tym problemem, a przede wszystkim nie doprowadzać do powikłań schorzeń, które ewentualnie występuję /np. nadciśnienie, cukrzyca, zatoki, słuch, dbać o prawidłową wagę ciała-niestety mie się to akurat nie udaje-żyć normalnie, cieszyć się życiem, problemy natury emocjonalnej, mam na myśli depresję, staram się być w kontakcie z psychologiem ....
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
maria
Do Renaty------- najlepiej abyś dostała się do Centrum Zdrowia Dziecka do Poradni Endokrynologicznej, ja tam się leczyłam, mam bardzo pozytywne doświadczenia Zacznij od lekarza rodzinnego, pediatry,
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
mama turnerki
Witam! Jestem mamą 5 letniej dziewczynki z ZT. Przez 1,5 roku córka była diagnozowana z powodu znacznego niedoboru wzrostu. Dopiero badanie cytogenetyczne wykazało mozaicyzm. Dla nas rodziców szok i trudne oswojenie się z diagnozą. Kolejny trudny etap to przedarcie się przez całą biurokrację związaną z przyznaniem leczenia. W końcu sukces i w tym miesiącu zaczynamy leczenie hormonem. Mam nadzieję, że w końcu ruszymy w górę z cm.
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
maria
mam nadzieję, że wszystko się powoedzie, pwodzenia
3 lata temu
Jola
ja t eż jestem kobietom u kturej zdiagnozowano ZT w15 roku życia,moim niskim wzrostem zaniepokoiła się mama.Zostałam wysłana na kompleksowe badania do Bydgoszczy i tam zdiagnozowano chorobe,lecz w latach 70 medycyna nie była tak ro zwinjęta jak w tej chwili . Jestem teras 50 letnją kobietą o wzroście 133 cm. Lekarzy nieopchodzi jak sobie poradzą kobiety w życju osobistym i zawodowym
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
renata
u mojej córki zdiagnozowano ZT w 24 tygodniu ciąży
ma w tej chwili 5 lat jest zdrowym bardzo energicznym dzieckiem bardzo inteligentnym co mam robić dalej do jakich specjalistów się udać ...

3 lata temu
beata
witaj Jola ja mam zt a zdiagnozowano jak byłam dorosła mam 38 lat i chciałabym wiedzieć jak sobie radzisz bo ja nie wiem co będzie dalej
3 lata temu
maria
jeśli chodzi o doświadczenie, to u mnie zdiagnozowano ZT w 14 raku życia, moich rodziców zawsze niepokoił mój niskin wzrost, lekrze powtarzali - przyjdzie czas to urośnie, dopiero przy bilasie 14-latków w podstawówce młody/nowo przybyły do naszej wsi/ lekarz, zbadawszy mnie orzekl-Boże to niemożliwe- dzięki uporowi moich rodzców znalazłam się w Centru m Zdrowia Dziecka i tam pierwsze pytanie - dlaczego tak poźno, byłam leczona estrogenami, na hormon wzrostu był już za poźno, 14 lat, osignęłam 146 cm.
Stwierdzam, że jest za mało wiedzy i informacji w mediach na ten temat, lekarze też są za bardzo opieszali aby pochylić się nad niepokojem rodziców.
3 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
katarzyna916
Witaj
... mam wrażenie ,że piszesz o mnie U mnie też postawili diagnozę ZT w wieku 14 lat - późno. Z instytutu Matki i Dziecka w W-wie - gdzie stwierdzili, że nic się nie da zrobić miałam szczęście trafić do Centrum Zdrowia Dziecka. W momencie gdy mama zwracala uwage lekarzom "pierwszego kontaktu" , że jestem za niska na swój wiej słyszała "Pani też ie jest wysoka". - był to jedyny argument. Szczęśliwie udało mi się dostać - fakt, późno - do Centrum Zdrowia. Niestety nie było nas stać na hormon wzrostu, byłam leczona oksandrolonem - wynik jest i tak "dobry" - 150 cm ( + oczywiście cały czas obcasy lub koturny - moje biedne nogi...) W tej chwili mam 35 lat, jestem mężatką. Mówiąc krotko nie jest łatwo, ale da się żyć. Masz rację, że lekarze (nie mam tu na myśli specjalistów w dziedzinie endokrynologii) nie są wystarczająco wyczuleni na to schorzenie. Bardzo serdecznie pozdrawiam
3 lata temu
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.